Ataxia de Friedreich 

Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação motora e muscular progressivamente e diminui a expectativa de vida [1]. Tal como descrito por Giovanna, os primeiros sintomas costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam aparecer somente na idade adulta. Eles se manifestam por meio de tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de 10 anos após o início dos sintomas. 

Estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas. Em todo o mundo, segundo a Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), esse número pode chegar a 15.000 pessoas.

 A AF ocorre por uma mutação no funcionamento do gene FXN que resulta em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[4], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[5]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas e diabetes [4]. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos [2]. 

O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[2]. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença [2].  

Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, composta por neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo apresentam potencial para melhor acompanhamento de pacientes.